Voor de gezamenlijke projectoproep van de Fondsen John W. Mouton Pro Retina en Marie-Claire Liénaert, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, werd een laureate bekendgemaakt: Prof. dr. Elfride De Baere krijgt researchmiddelen voor haar onderzoek naar aandoeningen van het netvlies en de oogzenuw.
Elfride De Baere is laboratoriumhoofd en kliniekhoofd in het Centrum voor Medische Genetica (CMGG) van het Universitair Ziekenhuis Gent (UZGent). Ze specialiseert zich in moleculaire diagnostiek en heeft een specifieke interesse in oftalmogenetica en ontwikkelingsgenetica. Met het onderzoek '3D-RET: unlocking 3D genome architecture in human retina, a novel target for intervention' kaapt professor De Baere het onderzoeksbudget van 116.000 euro weg.
Over het onderzoek
Het kraken van de 3D-architectuur van het genoom in het netvlies, is een nieuw doelwit voor interventie. Erfelijke netvliesaandoeningen (Inherited Retinal Diseases of IRD) vormen een belangrijke oorzaak van blindheid of slechtziendheid, en treffen wereldwijd twee miljoen mensen. Lang werd IRD als ongeneeslijk beschouwd, maar nu zijn er veelbelovende therapeutische interventies op komst. 50 procent van de patiënten met IRD krijgt geen genetische diagnose, vaak als gevolg van gemiste subtiele of grotere veranderingen in de 'donkere zijde' van hun DNA. Niet alleen het vinden van, maar vooral de interpretatie van deze veranderingen is een grote uitdaging. Eén van de cruciale lagen die hierin ontbreken, is de 3D-genoomarchitectuur in het menselijk netvlies. Het doel van het 3D-RET onderzoek is om de 3D-structuur van het genoom in het menselijk netvlies te ontcijferen en het effect van genetische veranderingen in de donkere zijde van het genoom op de 3D-architectuur te onderzoeken in cellen van patiënten. Doel van het onderzoek van professor de Baere en haar team is om het 3D-genoom in het netvlies te ontrafelen. Dit zal een betere diagnose van IRD-patiënten bevorderen en de identificatie van nieuwe doelwitten voor interventie versnellen.
Fondsen John W. Mouton Pro Retina & Marie-Claire Liénart
Het Fonds John W. Mouton Pro Retina werd opgericht in 2012 om wetenschappelijk onderzoek te steunen in het domein van de oftalmologie, met prioriteit voor aandoeningen van de retina. Sinds 2012 werden reeds 6 onderzoeksprojecten gesteund. Het Fonds Marie-Claire Liénaert werd opgericht in 2020 om wetenschappelijk onderzoek te steunen in het domein van de oftalmologie. In 2021 hebben beide Fondsen hun krachten gebundeld voor de lancering van een gemeenschappelijke projectoproep.
